Yandex

Tribunnews WIKI

Down Syndrome, Kelainan Genetik Disebabkan oleh Jumlah Kromosom 21 yang Berlebihan

Senin, 13 April 2020 14:23 WIB
TribunnewsWiki

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas.

Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

Down syndrome pada umumnya bukanlah penyakit keturunan.

Down syndrome (DS) adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Penyakit ini merupakan penyakit yeng berupa kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kromosom berlebih.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah.

Namun, pada penderita down syndrome, ia justru memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Hal ini karena ada pembelahan sel abnormal, sehingga menghasilkan salinan kromosom tambahan dari kromosom 21.

Salinan kromosom tambahan inilah yang kemudian menyebabkan keterlambatan pada perkembangan fisik dan mental anak.

Atas dasar ini pula, down syndrome adalah penyakit yang juga disebut dengan nama trisomy 21.

Kelebihan kromosom ini menyebabkan gangguan belajar dan ciri fisik tertentu.

Orang yang menderita Down syndrome akan memiliknya seumur hidup dan sulit untuk disembuhkan atau dicegah.

Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan Down syndrome dapat bertumbuh dengan sehat, hidup dengan bahagia dan produktif bagi lingkungan.

Sebagian orang dengan Down syndrome mungkin bisa melakukan berbagai aktivitas sendiri, selayaknya orang normal.

Sementara itu, ada juga orang dengan Down syndrome yang mungkin membutuhkan bantuan orang lain untuk mengurus dirinya sendiri.

Gejala Down Syndrome

Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik dengan ciri khas yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir seperti:

Ukuran kepala lebih
Bagian belakang kepala datar
Sudut mata luar naik ke atas
Bentuk telinga kecil atau tidak normal
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphic). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Penyebab Sindrom Down

Beberapa penyebab Syndrom Down yaitu:

Trisomi 21

Trisomi 21 adalah kondisi seorang anak yang memiliki tiga salinan kromoson 21 yang seharusnya hanya memiliki 2.

Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal sejak di dalam kandungan.

Sindrom Down Mosaik

SIndrom Down jenis ini termasuk sindrom yang langka karena penderitanya hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21.

Jenis ini dapat terjadi akibat pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Faktor-Faktor Munculnya Sindrom Down

Riwayat Genetik

Kondisi ini terjadi karena keselahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin.

Tidak diketahui alasan pasti kenapa kesalahan tersebut dapat terjadi.

Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, para ahli percaya bahwa kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuatnya.

Tanpa disadari, baik pria dan wanita bisa saja membawa Down syndrome di dalam gennya. Pembawa genetik ini disebut sebagai carrier.

Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.

Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janinnya, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.

Secara umum, risiko genetik ini tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21.

Berikut gambarannya:

Jika ibu agen pembawa (carrier) berasal dari ibu, maka risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 10-15%
Jika ayah agen pembawa (carrier) berasal dari ayah, maka risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 3%
Kekurangan asam folat

Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.

Beberapa ahli berpendapat bahwa Down syndrome dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat.

Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi.

Bahkan, ketika Anda belum tahu bahwa Anda hamil, otak dan sumsum tulang belakang bayi Anda sudah mulai terbentuk.

Dengan kandungan asam folat yang cukup, Anda telah membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

Fisioterapi.
Terapi bicara.
Terapi okupasi.
Terapi perilaku.
Down syndrome memang tidak bisa diobati.

Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.

(Tribunnewswiki.com/Restu)

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan judul: Down Syndrome

Editor: Sigit Ariyanto
Video Production: Panji Yudantama
Sumber: TribunnewsWiki
VIDEO TERKAIT
KOMENTAR

Video TERKINI

© 2021 TRIBUNnews.com,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved