Sindrom Prader-Willi, Penyakit Genetik Manusia yang Disebabkan oleh Gangguan pada Kromosom 15

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetika yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan kelainan pada banyak sistem pada tubuh pengidapnya.

Penyakit ini pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an.

Nama penyakit ini berasal dari Andrea prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart yang menjelaskan mengenai penyakit ini dengan lebih rinci pada tahun 1956.

Pada umumnya, kelainan ini memiliki beberapa ciri khas, seperti berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus, keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil.

Sindrom ini dapat mengenai pria dan wanita di berbagai suku bangsa.

Namun, dilaporkan bahwa pada ras kulit hitam memiliki karakteristik yang sedikit berbeda dengan bangsa kulit putih. Penyakit ini disebut juga sebagai Sindrom Prader-Labhart-Willi atau PWS.

Baca: Sindrom Peter Pan, Sikap Orang Dewasa yang Secara Psikologis, Sosial, dan Seksual Tidak Matang

Penyebab

Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15.

Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah).

Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu.

Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom prader-willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.

Gejala

Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:

Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran:

- Gerakan janin yang berkurang;
- Posisi janin yang abnormal;
- Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
- Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
- Letargi;
- Hipotonia;
- Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
- Sulit bernapas; dan
- Hipogonadisme

Pada anak-anak:

- Keterlambatan perkembangan/intelektual;
- Tidur yang berlebihan;
- Strabismus;
- Skoliosis (tulang punggung membengkok);
- Kriptorkidisme (testis tidak turun);
- Keterlambatan bicara;
- Koordinasi fisik yang kurang baik;
- Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskan
keinginan makannya yang terlalu besar;
- Berat badan berlebih;
- Gangguan tidur;
- Pubertas yang terlambat;
- Perawakan pendek;
- Obesitas;
- Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.

Pada orang dewasa:

- Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;
- Hipogonadisme (gangguan fungsi dari organ seksual);
- Bulu kemaluan yang jarang;
- Hipotonia (tonus otot lemah);
- Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan
- Rentan terkena diabetes melitus.

Pengobatan

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom prader-willi belum ada.

Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku.

Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan agar tidak terkena penyakit ini. (TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan Judul Sindrom Prader Willi