Kelainan Genetik Ditandai Perkembangan Mental yang Terhambat, Apa Itu Sindrom Costello?

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Costello juga dikenal sindrom Fasiokutaneoskeletal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan dan perkembangan mental yang terhambat.

Kelainan yang paling sering terjadi adalah kondisi kulit yang amat kendur dan longgar, kelemahan otot, serta kelainan di jantung.

Sindrom Costello sangat jarang terjadi. Diperkirakan bahwa ada sekitar 200–300 penderita sindrom Costello di dunia.

Penyebab

Sindrom Costello disebabkan oleh kelainan genetik pada gen HRAS karena gen tersebut mengalami mutasi.

Mutasi pada gen HRAS menyebabkan sel berkembang dan membelah terus menerus, tak hanya pada waktu tertentu saja.

Hal ini menyebabkan penderita sindrom Costello lebih rentan mengalami tumor, baik tumor jinak maupun tumor ganas.

Penyakit ini bisa diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak, namun bisa juga terjadi secara spontan tanpa ada riwayat kelainan genetik pada anggota keluarga yang lain.

Gejala

Gejala ini sering terbentuk pada otot-otot di bagian tubuh berikut:

- Kepala dan leher (contohnya di dekat mata, di dalam sinus hidung atau tenggorokan, atau di dekat tulang belakang bagian leher)

- Organ kemih dan reproduksi (kandung kemih, kelenjar prostat, atau organ kewanitaan)

- Tangan dan kaki

- Dada dan perut.

Terkait gejala kanker otot, penderita bisa merasakan sakit bisa juga tidak, karena gelajanya begitu samar.

Gejalanya juga bervariasi tergantung pada lokasi pertumbuhan sel kankernya.

Bisa di hidung, di sekitar mata, di telinga, bisa juga di vagina yang menyebabkan masalah buang air kecil atau buang air besar dan masalah pengendalian urin.

Resiko

- Anak-anak berusia di bawah 10 tahun, namun dapat juga terjadi pada remaja dan dewasa.

- Lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan.

- Anak dengan cacat lahir.

- Mutasi genetik turunan keluarga.

- Sindrom Li-Fraumeni, kelainan genetik langka yang membuat seseorang cenderung terkena kanker dalam hidupnya.

- Neurofibromatosis, suatu kondisi yang menyebabkan tumor tumbuh pada jaringan saraf.

- Sindrom Beckwith-Wiedemann, kelainan kongenital yang menyebabkan terlalu banyak pertumbuhan sel dalam tubuh.

- Sindrom Costello dan sindrom Noonan, kondisi yang menyebabkan kelainan bentuk, keterlambatan perkembangan, dan masalah lainnya.

Pengobatan

Sindrom Costello tak bisa dihilangkan atau disembuhkan.

Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Di antaranya adalah dengan cara:

- Membantu mengatasi kesulitan menelan makanan saat anak-anak, misalnya dengan memasang selang dari hidung ke lambung (nasogastric tube)

- Fisioterapi dan tindakan rehabilitasi medik lainnya untuk mengatasi masalah tulang dan otot

- Memberikan sekolah khusus untuk membantu penderita sindrom Costello mengikuti pelajaran

- Operasi jika terdapat tumor

Tindakan pengobatan untuk penderita sindrom Costello membutuhkan kerja sama multi-disiplin dari dokter spesialis anak, dokter spesialis rehabilitasi medik, fisioterapis, dokter spesialis gizi, ahli gizi, psikolog, dan sebagainya.

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan judul Sindrom Costello

# Kelainan genetika # mental # Sindrom Costello