Yandex

TribunnewsWiki

Sindrom Edwards, Kelainan Jumlah Kromosom yang Menyebabkan Kelainan di Banyak Organ Tubuh Bayi

Selasa, 9 Februari 2021 11:55 WIB
TribunnewsWiki

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 merupakan kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan kelainan di banyak organ tubuh bayi.

Pada sindrom Edward terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim.

Kelainan ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam kandungan dan merupakan kelainan yang dapat mengancam nyawa, bahkan sebelum dilahirkan.

Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup.

Baca: Pengungsi Gempa Sulbar Mulai Terserang Penyakit, Petugas Medis hingga Terapis Diturunkan

Gejala

Gejala yang dapat dialami pada ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward, yaitu:

- Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal, disebabkan karena kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.

- Oligohidramnion, air ketuban sedikit, yang disebabkan karena kelainan pada ginjal janin

-  Plasenta yang kecil atau tidak proporsional

- Intrauterine Growth Retardation (IUGR), tidak berkembangnya janin dalam rahim

- Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai

Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua organ tubuh bayi, yaitu:

- Sistem Saraf: Perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan kejang

- Tulang : Perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali (kepala kecil),

- Wajah : tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua mata lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga rendah, kulit berlebihan dibelakang leher

- Otot dan rangka tubuh : bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol dan telapak bulat cembung

- Jantung : Kelainan jantung bawaan

- Paru-paru : hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk sempurna

- Sistem pencernaan : kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus), usus berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk sempurna (omphalocele), lubang anus tidak terbentuk

- Ginjal : Kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda

- Berat badan lahir rendah

Penyebab

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada sindrom Edward ini terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim.

Kelainan ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam kandungan.

Kelebihan kromosom 18 ini dapat dibagi menjadi 3 jenis, yaitu

Mozaik Trisomi 18, dimana salinan kelebihan kromosom hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Bentuk ini merupakan bentuk yang paling ringan, dan bayi yang mengidap jenis ini dapat bertahan hidup hingga tahun pertama kehidupan.

Parsial Trisomi 18, dimana salinan kelebihan kromosom tidak lengkap pada sel-sel tubuh.

Trisomi 18 penuh, dimana setiap sel memiliki kelebihan kromosom 18. Jenis ini paling sering terjadi dan biasanya janin meninggal dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Penyebab kelebihan kromosom ini dikaitkan dengan usia tua pada ibu hamil.

Wanita tua yang hamil dikaitkan dengan kondisi hormon yang dapat mempengaruhi pembelahan sel pada saat perkembangan embrio.

Pengobatan

Belum ada pengobatan atau tindakan medis yang dapat mengoreksi kelebihan kromosom pada sindrom Edward ini.

Penanganan hanya berdasarkan gejala atau kelainan pada bayi baru lahir, seperti:

- Pemasangan selang makan dengan selang nasogastrik atau gastrotomi untuk mengatasi masalah kesulitan atau tidak dapat menelan.

- Mengatasi infeksi jika terdapat infeksi

- Penanganan terhadap gagal jantung atau kelainan jantung bawaan pada bayi

- Separuh dari bayi dengan kelebihan kromosom 18 ini mengalami kematian dalam kandungan, hanya 10 persen dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Walaupun jarang terjadi, tapi bayi dengan trisomi 18 ini hanya beberapa yang dapat bertahan hidup hingga usia remaja.

- Dukungan keluarga, kerabat, atau bantuan psikolog dibutuhkan untuk mengatasi dampak psikologis terhadap orang tua, terutama ibu apabila bayinya lahir atau didiagnosa dengan sindrom edward dalam masa kandungan. (TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan Judul Sindrom Edward

Editor: Panji Anggoro Putro
Video Production: Panji Yudantama
Sumber: TribunnewsWiki
Tags
   #Sindrom Edwards   #sindrom   #kromosom   #kelainan   #organ tubuh
VIDEO TERKAIT
KOMENTAR

Video TERKINI

© 2021 TRIBUNnews.com,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved