Sindrom Angelman, Kelainan Genetik Kompleks yang Menyerang Sistem Saraf

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan keterlambatan tumbuh kembang (baik fisik maupun intelektual).

Misalnya, keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang, serta gangguan keseimbangan dan kesulitan berjalan.

Sindrom Angelman disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang terjadi sebelum bayi lahir, menyebabkan kelainan pada kromosom 15.

Sindrom Angelmen masuk ke dalam deretan penyakit langka.

Penyakit ini kira-kira terjadi pada 1 dari 12 ribu angka kelahiran.

Penyebab

Penyebab utama sindrom Angelman adalah kelainan genetik di dalam tubuh.

Ada dugaan kuat kelainan ini karena masalah pada gen yang terletak di kromosom 15.

Gen ini dikenal dengan sebutan UBE3A.

Setiap orang memiliki salinan pasangan gen ini, diturunkan dari pihak ayah dan ibu.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Angelman biasanya baru terlihat saat anak berusia 6-12 bulan, yakni saat ia berada dalam fase tumbuh kembangnya.

Gejala dapat lebih jelas terlihat saat ia berusia 2 tahun, ditandai dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang.

Berikut ini beberapa tanda dan gejala sindrom Angelman yang perlu diketahui:

1. Ataksia

Ataksia sendiri merupakan kelainan yang tandanya berupa kurangnya koordinasi pada anggota gerak tubuh. Itu mengapa pengidap sindrom Angelman cenderung kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh. Hal ini akan terlihat saat pengidap sindrom ini mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, serta mengunyah dan menelan makanan.

2. Tremor dan Gelisah

Ini terjadi akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh. Sebuah penelitian menyebutkan bahwa pengidap sindrom Angelman juga mengalami gelisah dan hiperaktif.

3. Skoliosis

Skoliosis adalah kondisi melengkungnya tulang belakang ke samping secara tidak normal.

4. Mata Juling

Mata juling (strabismus) adalah kondisi ketika posisi kedua mata tidak sejajar dan melihat ke titik arah yang berbeda. Kondisi ini terjadi saat otot-otot sekitar mata melemah, sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.

5. Gangguan Tumbuh Kembang

Kondisi ini ditandai dengan keterlambatan berbicara, berjalan, dan lainnya. Tanda lain dari sindrom Angelman adalah kulit berwarna pucat, rambut dan mata berwarna lebih terang, sikap yang lebih ceria, hiperaktif, perhatian yang mudah teralihkan, dan gangguan tidur. Namun, seiring pertambahan usia, keceriaan dan gangguan tidur pengidap sindrom Angelman akan berkurang.

Pengobatan

Penanganan sindrom Angelman dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami pengidapnya.

Sebenarnya belum ada obat yang ampuh untuk menyembuhkan sindrom Angelman.

Oleh sebab itu, penanganannya berfokus pada rehabilitasi.

Terapi atau rehabilitasi ini bertujuan meredakan gejala dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidapnya.

Obat-obatan mungkin saja diberikan, terutama untuk mengatasi kejang yang terjadi.

Sindrom Angelman yang ditandai dengan skoliosis memerlukan penanganan berupa operasi tulang belakang atau pemberian penyangga agar tulang tidak semakin bengkok.

Penyangga dapat diberikan pada bagian tungkai bawah atau pergelangan kaki guna membantu pengidap sindrom Angelman yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri. (TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan Judul Sindrom Angelman